Генетика и бесплодие

Фото: Генетика и бесплодие

На самом деле причин бесплодия может быть огромное множество. И поэтому с ходу поставить правильный диагноз тут затруднительно. А в некоторых случаях определить точную причину даже после комплексного обследования не получается. Но никогда не стоит сбрасывать со счетов генетический фактор бесплодия.

Да, причины того, что пара не может оставить потомство, нередко кроется именно в генах одного либо же сразу двух партнёров. Гены — это сложные биологические носители информации, определяющие характеристики человека до его зачатия. Всякий человек генетически уникален, даже близнецы немного отличаются по составу генов друг от друга.

В половых клетках каждого человека имеется 46 хромосом (23 пары). Однако, увы, встречаются случаи, когда в этих хромосомах происходят ненормальные изменения. Всё это может привести к бесплодию и иным, в том числе и самым тяжелейшим, последствиям и отклонениям.

Безусловно, такая тема, как генетика и бесплодие, ещё недостаточно изучена, здесь постоянно делаются новые открытия. Но ясно, что и женщины, и мужчины могут по генетическим причинам не иметь возможности оставить потомство.

Генетика и бесплодие у мужчин

У представителей сильного пола бесплодие из-за дефектов генома встречается чаще.

Есть два распространённых «мужских» диагноза, связанных с хромосомными нарушениями:

  • азооспермия;
  • олигозооспермия.

И первый, и второй недуг предполагает наличие некоторых негативных изменений в сперме. А основополагающей причиной данных заболеваний является мутация в гене CFT.

Шансы зачать потомство при азооспермии, имея в виду колоссальные медицинские успехи медицины в последние годы, всё же существуют. Врачи советуют обратиться к методу ИКСИ, который оптимален при низком качестве спермы мужчины. Из пробы спермы при данном методе выбирается наиболее жизнеспособный сперматозоид. И он с помощью особой иглы вводится непосредственно в созревшую яйцеклетку. Как правило, ИКСИ назначают после нескольких неудачных попыток классического экстракорпорального оплодотворения. При этом предпочтительнее выбрать сперматозоид с женским набором хромосом. При таком выборе упомянутые выше заболевания азооспермия и олигозооспермия не смогут передаться по наследству.

О стопроцентном бесплодии можно говорить только при наличии другого, достаточно редкого генетического нарушения, приводящего к отсутствию семявыводящего протока.

Следует назвать и ещё одну причину бесплодия у мужчин — аномалии в развитии хромосом. И наиболее часто встречающейся аномалией считается здесь синдром Кляйнфельтера (так именуется наличие лишней, по сравнению с нормой, Х-хромосомы).

Генетические причины бесплодия у женщин

Что касается женского генетически предопределённого бесплодия, то наиболее часто встречающимся его проявлением считаются выкидыши на ранних стадиях. Такую ситуацию врачи называют невынашиваемость плода. Если у женщины хотя бы дважды случались выкидыши до двенадцатой недели, это серьёзный повод, чтобы пойти к профильному врачу.

Всем представительницам слабого пола следует знать о наиболее частых генетических причинах женского бесплодия:

  • Не так уж редко у пациенток встречается такая генетическая аномалия, как синдром Штейна-Левенталя (его также называют синдромом поликистозных яичников). Около 11 процентов бесплодных женщин не способны выносить потомство как раз по этой причине.
  • Другое генетическое нарушение, характерное для женщин, — андрогенитальный синдром. Чаще всего он появляется в результате мутации. Исследования показывают, что в 26 процентах случаев этот синдром приводит к невынашиванию плода, а в 60 процентов случаев к полному бесплодию.
  • Предрасположенность к плохой свёртываемости крови также может быть генетической природы. Конечно, такая предрасположенность создаёт серьёзные трудности при вынашивании плода.
  • К бесплодию приводит и синдром Шерешевского-Тернера (или, как говорят иначе, аномалия кариотип 45Х). Основное проявление данного синдрома — это отсутствие менструаций.
  • Нельзя не упомянуть здесь и о так называемой премутации гена FMR1. Это очень опасное нарушение, которое лучше выявить как можно раньше. Оно, во-первых, является причиной происходящих раньше времени менопауз. А во-вторых, у женщин с таким синдромом нередко рождаются дети, имеющие отклонения умственного развития.
  • Трисомия по шестнадцатой хромосоме (трисомия обозначает, что хромосом вместо двух положенных становится три) — очередное генетическое нарушение, которое у женщин может становиться причиной выкидышей.

Генетические исследования для определения причины бесплодия

Количество генетических мутаций возрастает с годами. И поэтому генетическое исследование обязательно рекомендуется для женщин после 35 лет, планирующих забеременеть.

Другая ситуация, когда следует задуматься о подобном исследовании — это если после двух лет активной половой жизни и попыток забеременеть, результат оказался нулевой. Отметим, что каждая пятая супружеская пара в мире не может иметь детей, и ключевую роль тут, как правило, играет именно генетический фактор бесплодия.

Кроме того, исследование генетического кода стоит пройти, если у кого-то в роду (пусть и не у самых близких родственников) имелись врождённые пороки, были случаи мертворождения, бесплодия, задержек развития внутри утробы, умственной отсталости.

Напоследок добавим, что генетическое исследование — сложнейший процесс, требующий времени и высокой квалификации. Чтобы расшифровать и понять результаты таких исследований, пациенту обязательно нужен комментарий врача-специалиста.

Оцените статью: