Причины генетического бесплодия у мужчин и женщин

Фото: Причины генетического бесплодия у мужчин и женщин

Сегодня по данным Всемирной Организации Здравоохранения выявлены 16 синдромов женского и 22 синдрома мужского бесплодия. В большинстве случаев это бесплодие является многофакторным, которое в значительной мере усложняет постановку диагнозов.

Генетическое бесплодие у мужчин и женщин связано со следующими рисками:

  • У 35% мужчин с проблемой малого количества сперматозоидов в эякуляте зачастую выявляется процесс аномального развития хромосом. В данных обстоятельствах генетической проблемой является синдром Кляйнфельтера, при котором выявляется наличие дополнительной Х-хромосомы, препятствующей нормальному сперматогенезу. Признаком данного синдрома может послужить маленький размер яичек.
  • У более чем 5% мужчин при врожденной 2-сторонней аплазии выявляется изменение в генах, приводящих к развитию фиброза кисты. В примерно 80% случаев заболевание передается по наследству.
  • У примерно 5% супружеских пар, где у мужчины наблюдается нарушение в наборе хромосом, повышена вероятность абортов и мертворождения.
  • У женщин часто наблюдается синдром Ульриха-Тернера, при котором наблюдается недостаточность функций яичников. Заболевание доминантного характера, оэтому часто передается по наследству.
  • Примерно в 1% случаев генетические отклонения, приводящие к бесплодию у женщин связаны с гоносальным мозаицизмом и реципрокной транслокацией.

Методика обследования генетических причин бесплодия

У мужчин ключевыми показателями генетического обследования являются результаты спермограммы, указывающие на плотность и концентрацию сперматозоидов.

В генетические исследования входят CFTR и AZF-анализы. Женщины в большинстве случаев прибегают к данному анализу при прерывании беременности и для выявления того, как генетика и бесплодие могут быть связаны между собой. Какая-либо особая подготовка для данных анализов не требуется. Все исследование проводится в лаборатории, где от пациента необходима лишь сдача биологического материала. Образцы ДНК берутся из слюны, клеток кожи и волос, но в данном случае лучше всего сдать кровь. Процедуры абсолютно безопасные и безболезненные. Результаты исследования выдаются в виде таблицы, по которой лечащий врач дает соответствующие рекомендации и назначает лечение.

Оцените статью: