Возможные генетические причины бесплодия

Фото: Возможные генетические причины бесплодия

Генетические причины бесплодия могут иметь различное происхождение. В зависимости от конкретного синдрома нарушения развиваются на одном из 3 уровней:

  • центральный – патология или гипоталамуса, или гипофиза, в результате чего снижается синтез гонадотропинов;
  • гонадный – патологические изменения затрагивают яичники;
  • периферический, при котором нарушается процесс образования эстрогенов и их рецепция. Вследствие этих изменений репродуктивная система не может нормально функционировать. В эту группу включены еще и варианты аномального строения матки и влагалища.

Примеры генетических синдромов

Генетический фактор бесплодия центрального происхождения чаще всего обусловлен синдромом Калмана. Для него характерно сочетанное поражение обонятельных луковиц (человек не различает запахи) и клеток гипоталамуса, синтезирующих гонадотропины. В результате этого снижается уровень в крови ФСГ и ЛГ. Поэтому у этих женщин яичники недоразвиты (гипогонадизм). Этот синдром может наследоваться либо как аутосомно-доминантное заболевание, либо быть связанным с аномальным строением Х-хромосомы.

Гонадные причины бесплодия генетического происхождения более разнообразны. Они связаны со следующими заболеваниями:

  • синдром Шерешевского-Тернера, при котором яичники представлены утолщениями соединительной ткани. Они вообще не синтезируют половых гормонов, на фоне чего повышается образование гонадотропинов, но они не имеют точки приложения для своего действия. Эти женщины отличаются низкорослостью;
  • синдром Свайора – у таких женщин в хромосомном наборе присутствует У-хромосома. Яичники не развиты. Первые клинические признаки появляются в пубертате.

Периферические формы генетического бесплодия включают в себя следующие состояния:

  • синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера. Для него характерно отсутствие матки и влагалища, которое связано с нарушением дифференцировки половых клеток в эмбриональном периоде. Однако яичники есть, и они нормально функционируют, поэтому такие женщины внешне ничем не отличаются от здоровых.
  • синдром тестикулярной феминизации. Он обусловлен патологическим типом хромосомного набора, когда определяется одна У-хромосома. В результате этих особенностей клетки-мишени оказываются чувствительными только к андрогенам (эстрогены они не воспринимают). Поэтому внешне женщины очень похожи на мужчин (вирилизация)
  • адреногенитальный синдром. Для него характерна ферментная недостаточность, в результате которой количество андрогенов заметно увеличивается. Вследствие этих процессов нарушается рост и развитие фолликулов, и связанный с ними синтез эстрогенов. Это и становится причиной бесплодия и вирилизации.
Оцените статью: