Консультация генетика перед ЭКО

1. Консультация генетика перед ЭКО
2. Мужское генетическое бесплодие
3. Генетические причины бесплодия
4. Генетическое обследование
5. Как проходит консультация генетика перед ЭКО?
6. Как проводится обследование
7. Генетические исследования перед ЭКО

Согласно статистическим данным каждая пятая супружеская пара сталкивается с проблемой бесплодия. В двух из пяти случаев диагностируется мужское бесплодие. В медицине под бесплодием понимается неспособность пары детородного возраста зачать ребенка в течение года активной сексуальной жизни без предохранения.

Выявленных причин бесплодия на сегодняшний день достаточно много. Однако группа генетических факторов занимают лидирующие позиции.

Мужское генетическое бесплодие

Описать механизм генетического бесплодия у мужчин, не используя специальных медицинских терминов, достаточно сложно.

В упрощенной форме схема выглядит приблизительно так: гены, отвечающие за репродуктивную функцию мужчины, расположены на участке Y хромосомы. Этот участок имеет три зоны, в каждой из которых находится определенный специфический набор генетического материала. Какие-либо изменения в составе этих генов, мутационные процессы приводят к разнообразным нарушениям репродуктивной деятельности.

Около 5% мужчин детородного возраста страдают от нарушений в количественных и качественных показателях спермы. Диапазон проблем достаточно широк и простирается от слабой подвижности сперматозоидов до их полного отсутствия. Степень тяжести мужского бесплодия как раз зависит от упомянутых нарушений состава генетических участков на Y хромосоме.

Генетические причины бесплодия

Доказано, что генетические нарушения репродуктивной функции могут быть как врожденными, так и приобретенными. Последние вызывают следующие причин:

• брачный союз с близким родственником;
• загрязненная окружающая среда;
• наличие вредных привычек;
• нерациональное питание.

Генетические факторы мужского бесплодия сводятся к ряду заболеваний, наиболее распространенными из которых являются:

• аномальное формирование и развитие органов мочеполовой системы;
• синдром Дауна;
• сбои в работе эндокринной системы;
• анемия;
• заболевания почек;
• крипторхизм, при котором происходит опущение яичек;
• инфекционные болезни;
• стрессовые ситуации.

На сегодняшний день в медицинской практике остаются случаи, в которых выявить истинную причину генетического бесплодия у мужчин невозможно. В таких ситуациях принято ссылаться на неизвестную этиологию заболевания.

Наследственный фактор проблемы все же остается преобладающим. В ¾ случаев бесплодие у мужчин связано с врожденным двусторонним недоразвитием семявыносящего протока.

Когда необходимо генетическое обследование

Генетическое обследование позволит получить максимально возможное количество информации по проблеме. В ряде случаев современная диагностика способна дать ответ на вопрос, почему семейная пара не может родить ребенка.

В первую очередь о генетическом обследовании необходимо задуматься парам из группы риска, а именно:

1. Близкородственным супругам или их родителям.
2. Парам, у которых были неудачные беременности. Выкидыши, мертворожденные дети должны стать поводом для обращения к генетикам. Особенно актуально такое посещение, если точной причины прерывания беременности или смерти ребенка не выявлено.
3. Пороки развития врожденной этиологии у обоих или у одного из супругов.
4. Если в роду были или есть бесплодные супружеские пары.

При отсутствии какого-либо из перечисленных факторов, анализ генетических факторов мужского бесплодия показан при отсутствии беременности у пары в течение одного года и более.

Как проходит консультация генетика перед ЭКО?

Еще на этапе планирования беременности генетик составляет и изучает родословную семейной пары и все условия, которые могут неблагоприятно повлиять на здоровье будущего ребенка (болезни супругов, начиная с детского возраста, условия жизни, профессия и место работы, экология, медпрепараты, принимавшиеся супругами в последнее время). На основании собранных данных назначается необходимое обследование.

В результате полученных анализов и собранного анамнеза генетик пишет заключение для ЭКО (образец можно посмоотреть в интернете): составляет индивидуальный генетический прогноз здоровья будущего малыша, определяет риск проявления различных заболеваний.

Так же встреча с генетиком необходима и после проведения ЭКО, после зачатия. Существует определенная группа риска, входящим в которую просто необходимо пройти консультацию у генетика, чтобы исключить патологическое развитие плода.

На проведение ЭКО по ОМС так же проводится консультация генетика.

Как проводится обследование

Для выявления патологии репродуктивной системы у мужчин проводится генетическое исследование перед ЭКО, включающее в себя забор венозной крови с целью анализа кариотипа и исключения или подтверждения мутаций и анализ спермограммы. Два исследования дополняют друг друга, и должны проводиться комплексно.

Генетическое бесплодие у мужчин вылечить невозможно. Эта одна из самых тяжелых форм бесплодия, практически не поддающаяся восстановлению. Однако современная медицина имеет возможность помочь семейным парам выносить и родить здорового ребенка. Существующий сегодня метод имплантации сперматозоида в яйцеклетку дает большие шансы, но требует предварительного комплексного обследования с целью исключения риска передачи потомству подобной проблемы.

Генетические факторы мужского бесплодия протекают бессимптомно. Единственная возможность заподозрить нарушения в репродуктивной системе – это время. Если супружеская пара не может забеременеть на протяжении одного года или у женщины случаются выкидыши, рождаются мертвые дети, то необходимо обращение к специалисту.

Возможности современной медицины не позволяют вылечить генетическое бесплодие у мужчин, но существуют методы, способные помочь семейной паре стать счастливыми родителями.

Генетические анализы перед проведением ЭКО

Процедура предимплантационной генетической диагностики (ПГД) предусматривает использование в исследовательской работе неоплодотворённых яйцеклеток или уже готовых эмбрионов. Анализ зародышей более информативен, поскольку содержит гены не только матери, но и отца (который также может передавать аномальные гены плоду).

Какие генетические анализы перед ЭКО нужно сдавать ?

Если семейной паре назначена генетика при ЭКО , анализы сдаются в следующих целях:

• проведение HLA-типирования;
• изучение кариотипов мужа и жены;
• тестирование на предмет наличия распространённых генетических патологий (фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, амиотрофии).

В сфере репродуктологии сейчас разработано несколько эффективных методик ПГД, помогающих качественно исследовать генетические анализы перед ЭКО.

1. ПЦР. Суть полимеразной цепной реакции заключается в определении специфических дубликатов ДНК. Чтобы вычленить один фрагмент из двойной цепи ДНК для дальнейшего исследования, генетики проводят процедуру денатурации. Далее специалисты подмешивают к взятому биоматериалу особые ферменты, которые постепенно увеличивают его объём в 2 раза. Благодаря этому можно легко обнаружить аномальные участки в нуклеотиде. Методика ПЦР даёт хороший эффект при выявлении моногенных патологий. Она рекомендована для исследования биоматериалов супругов, которые являются носителями «плохих» генов или имеют клинические признаки наследственных заболеваний.
2. FISH. Помогает диагностировать изменения в хромосомах, которые носят структурный либо числовой характер (транслокации, анеуплоидии). Чтобы идентифицировать патологические и здоровые хромосомы при помощи данного метода, специалисты проводят ряд лабораторных манипуляций с клетками. После взятия биопсии исследуемые клетки закрепляются на предметном стекле, подвергаются нагреву и охлаждению. От температурного воздействия оболочка клетки разрывается, из неё выходит цитоплазма. Лаборант помечает участки ДНК флуоресцентным красителем, а затем, при помощи специального микроскопа, считает количество аномальных хромосом.
3. Инновационный метод NGS. Диагностика биоматериала выполняется в криоцикле по методике NGS. Схема позволяет специалистам тщательно изучить все пары хромосом (которых насчитывается 23). Метод отличается наивысшей точностью (99,9%). Одновременно с исследованием хромосомных пар проводится изучение их патологий, мутаций, моногенных болезней. Процесс диагностики хорошо автоматизирован, поэтому дополнительные неточности исключены. После анализа NGS необходимость в биопсии бластомеров отпадает.

Генетические анализы при ЭКО : цена процедуры

Когда врач рекомендует супружеской паре сдать генетические анализы ЭКО , цена манипуляции будет зависеть от сложности и объёма работы, пола пациента, выбранной клиники. В среднем общая сумма варьируется от 50 до 110 тысяч рублей.