Генетическое бесплодие

Фото: Генетическое бесплодие

По статистике 20% супружеских пар сталкиваются с проблемой бесплодия. Иногда генетические причины бесплодия рассматриваются супругами в последнюю очередь, поэтому долгое время лечение проходит безрезультатно.

Причины генетического бесплодия

Гены – участки ДНК, содержащие наследственную информацию, которую каждый человек получает еще до рождения от обоих родителей. Отдельный ген отвечает за создание белка. Белки же, в свою очередь, участвуют в строительстве каждого органа в теле человека.

Под воздействием каких-либо причин в генах происходят изменения, называемые мутации. Чаще всего они не оказывают никакого влияния на организм, поэтому человек может прожить жизнь, не догадываясь о наличии мутации. Вместе с тем измененные гены могут передаваться по наследству и в силу определенных причин проявляют себя лишь через несколько поколений.

Не все изменения в генах являются врожденными. На мутации генов может оказывать влияние климат, неблагоприятная экологическая обстановка, режим работы и отдыха человека, тяжелые заболевания, стрессы и многое другое.

В норме у человека присутствует 46 хромосом, т.е. 23 пары, в каждой из которых одна хромосома принадлежит отцу, а другая – матери. Когда речь идет о причинах генетического бесплодия, к ним в первую очередь относят нарушение в структуре хромосом или изменение их численности.

Следует отметить, что бесплодие чаще носит генетический характер у мужчин, чем у женщин. Оно может быть обусловлено наличием дополнительной X-хромосомы, отсутствием спермы или малым ее количеством, недостаточным развитием семявыносящего протока. Последний в большинстве случаев передается по наследству.

Симптомы генетического бесплодия

У женщин генетические причины бесплодия могут выражаться следующими признаками:

  • наличие первичной или вторичной аменореи (отсутствие менструального цикла);
  • задержка полового развития (наступление первых месячных после 17 лет);
  • два и более выкидыша на раннем сроке беременности или замирание развития плода (как правило, причиной прерывания беременности является нарушение свертываемости крови, обусловленное генетическими особенностями);
  • рождение ребенка с множественными тяжелыми пороками развития;
  • ранее проводилось более двух процедур ЭКО, которые оказались неудачными;
  • рождение мертвого ребенка;
  • не наступление беременности в течение двух и более лет после отказа от предохранения;
  • преждевременная менопауза или синдром истощения яичников. (Яичники женщины до 40 лет прекращают функционировать. При этом ранее у женщины наблюдался нормальный менструальный цикл и возможность к оплодотворению. Женщина замечает снижение либидо, перепады настроения, а также приливы жара и холода как при климаксе).

У мужчин симптомы генетического бесплодия выражаются следующим образом:

  • задержка развития первичных и вторичных половых признаков у мальчиков (высокий голос, маленький рост, недостаточный объем яичек, широкие бедра относительно плеч и т.д.);
  • маленькое количество спермы при семяизвержении или ее полное отсутствие.

При наличии указанных признаков супружеским парам рекомендуют проконсультироваться у врача-генетика. Диагностика заболевания у мужчин начинается с исследования спермы, у женщин – изучается цикл менструаций, уровень гормонов в крови и проходимость маточных труб.

Нарушения в геноме выявляются с помощью сложных цитогенетических исследований. На молекулярном уровне изучают как целые фрагменты ДНК, так и отдельные гены.

Кроме того, консультацию врача-генетика советуют пройти всем женщинам, планирующим забеременеть после 37 лет.

Способы лечения

В настоящее время медицина не в состоянии исправить генетические отклонения, но в некоторых случаях решить проблему бесплодия удается. После тщательного изучения симптомов генетического бесплодия и проведения лабораторного исследования врач подбирает методы лечения.

  1. Прием гормональных препаратов. Назначается пациенткам в случае не наступления у них овуляции из-за синдрома поликистозных яичников.
  2. Искусственное оплодотворение методом ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). В лабораторных условиях в яйцеклетку женщины помещают сперматозоиды мужа или донора, а затем несколько эмбрионов помещают в матку. Процедура проводится в стационаре больнице. При наличии у одного из супругов генетического бесплодия эмбрионам, перед имплантацией в матку, проводят диагностику наследственных генетических заболеваний. Так, например, если у потенциального отца имеются дефекты Y-хромосомы, то по результатам предимплантационной диагностики в матку вводят только эмбрионы женского пола. У них отсутствует Y-хромосома, и, соответственно, нет риска унаследовать аналогичную мутацию.
Оцените статью: