Для чего проводится генетический анализ перед подсадкой эмбриона и на самом ли деле он информативный?


28.12.2018/Катя
Добрый день, уважаемые доктора и ученые. Помогите мне разобраться с моей проблемой. Многие годы безуспешных попыток лечения бесплодия привели к тому, что врач предложил мне пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения. Причина моего бесплодия так и не установлена, поэтому исключить генетическое бесплодие врач не может. Единственным, по его мнению, является использование современных репродуктивных технологий с генетической диагностикой. Скажите, для чего проводится генетический анализ перед подсадкой эмбриона и на самом ли деле он информативный?
Шушкова Александра Григорьевна
Шушкова Александра Григорьевна Врач гинеколог-репродуктолог, д.м.н. Опыт работы 7 лет
Ответ для Катя

Благодарим за ваш вопрос и доверие, но сразу хочу сказать, что бесплодие невыясненной этиологии в большинстве случаев оказывается генетическим, поэтому исследование генетического материала эмбриона, на стадии бластоцисты, является универсальным методом диагностики. Если говорить о его достоверности, то сказать, что он на все 100% исключает генетическую патологию невозможно, ведь среди всех исследований всего лишь 1% случаев не имел сходства с реальными данными.

Остановимся на тех показаний и проблемах, при которых врач назначает генетическое исследование эмбриона еще до подсадки его в полость матки. К ним относят:

  • высокая вероятность рождения ребенка с генетической патологией среди тех родителей, которые являются носителями плохого генетического материала
  • убрать патологически измененные эмбрионы, несущие генетически неполноценный материал и те, которые генетически предрасположены к заболеваниям, которые тяжело лечатся или вообще неизлечимы
  • исключить все эмбрионы, кариотип которых имеет аномальное строение
  • при высокой вероятности развития гемолитической патологии плода с помощью ПГД можно узнать резус крови плода и этим устранить вероятность возникновения конфликта
  • определение пола будущего ребенка в том случае, если имеется высокая вероятность рождения плода с заболеванием, сцепленным с полом
  • если ранее были попытки экстракорпорального оплодотворения, то с помощью данного метода исследования зачастую удается их диагностировать
  • HLA типирование позволяет выбрать именно тот эмбрион, среди всех, который будет донором для имеющего уже ребенка.

Среди генетических патологий, которые легче всего диагностировать при проведении предимплантационной диагностики являются: болезнь Тея-Сакса, муковисцидоз, миодистрофию Дюшенна, гемофилию или серповидно-клеточную анемию.

Каждый эмбрион, на стадии трехдневного зародыша, который подлежит диагностике, подлежит обследованию на такую хромосомную патологию: трисомию 21 хромосомы, дефект 18, 16 и 17 хромосом, патология 13 пары хромосом, синдром Клаинфельтера, Шерешевского-Тернера и синдром «кошачьего глаза», когда происходит дефект в 22 паре хромосом. Проведение ПГД дает возможность также выявить и диагностировать такие заболевания: поликистоз, анемия Фанкони, фенилкетонурию, миодистрофию, ретинит, пузырчатку, ретинобластому и ахондроплазию.

Надеемся, что наша информация для Вас доступна. Всегда будем рады помочь Вам. Если есть еще какие-либо вопросы – всегда ответим Вам.

Комментарии

Имя:
E-mail:
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных