Расскажите о методах ЭКО при генетических формах бесплодия

Спасибо Вам за вопрос. Проблема генетического бесплодия встречается почти у каждой бесплодной пары и ведет к отсутствию наступлению беременности или прерыванию ее на ранних сроках. Если у Вас диагноз генетического бесплодия подтвержден с помощью результатов анализов, назначенных генетиков, то в такой ситуации нужно правильно подобрать определенный вид репродуктивной технологии. Среди всех методик, которые позволяют забеременеть и выносить беременность, выделяют:

• Искусственное оплодотворение
• ЭКО
• ИКСИ

Метод искусственного оплодотворения позволяет ввести сперму мужа в полость матки, тем самым проверив ее перед подсадкой. Экстракорпоральное оплодотворение основано на том, что женщине уже подсаживают в полость матки оплодотворенную яйцеклетку, на стадии зиготы. Если есть угроза генетической патологии, что врач генетик сам определяет какое исследование и на каком этапе будет проводится – будь-то обследование яйцеклетки, бластомера или бластоцисты. Если причиной генетического бесплодия является мужской фактор, то самым оптимальным является проведение процедуры ИКСИ, с помощью которой подсадке подлежат только самые лучшие сперматозоиды.

Если беременность у женщины не наступает на протяжении года регулярной половой жизни без контрацептивных методов, то ей стоит обратиться к специалисту, который поможет установить причину. Заподозрить или предположить у женщины генетическую форму бесплодия можно по следующим симптомам:

• Аменорея первичная или вторичная
• Отставание в половом развитии
• Невынашивание в анамнезе
• Замершая беременность, анэмбриония или пузырный занос
• Больной ребенок в семье
• Неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения
• Рождение мертвого ребенка.

Если же подозревается генетическая форма мужского бесплодия, то важно обратить на такие симптомы:

• Задержка полового развития
• Отсутствие спермы или минимальное ее количества во время семяизвержения.

Самым первым, что предстоит сделать партнерам, это сдать спермограмму и изучить менструальный цикл, проверить проходимость фаллопиевых труб и уровень гормонов в крови. Если все это в порядке, тогда генетик назначит Вам список цитогенетических анализов, с помощью которых удастся провести анализ фрагментов ДНК.

Основными причинами генетических аномалий являются мутации генов и нарушения количества и структуры хромосом. Самым уникальным и оптимальным методом диагностики генетической патологии является предимплантационная диагностика. Это дополнительный метод диагностики, проводимый не всем пациентам, а только тем, кто входит в группу риска. Пациент имеет полное право отказаться от процедуры, ведь она требует дополнительных материальных затрат, но в таком случае пишется расписка. ПГД дает возможность провести исследование яйцеклетки после получения ее от женщины или исследовать бластоцисту на этапе подсадки в полость матки. Исследование проводится на третьи сутки культивирования в термостате с помощью специального инструментария и в лабораторных условиях под микроскопом изучают хромосомный набор. Так бывает, что генетики удаляют все патологические эмбрионы из общего количества, тем самым предупреждая развитие патологической беременности.