Как проводится процедура предимплантационной диагностики, каковы особенности?

ПГД (предимплантационная диагностика) дает возможность оценить не только пол и резус крови будущего плода, но и его генетический материал. Проводится практически во всех репродуктивных клиниках нашей страны. С помощью данного метода исследования врачи генетики имеют возможность определить не только генетический набор эмбриона, но и выявить отклонения. Данный вид диагностики дает возможность развитию нормальной беременности в 99% случаев, что предупреждает прерывание беременности по медицинским показаниям. Если у женщины, яйцеклетка которой используется при ЭКО, имеется генетическое заболевание, то перед оплодотворением таких яйцеклеток – им проводят биопсию полярных телец и определяют наличие или отсутствие генетической патологии.

Давайте вкратце остановимся на основных особенностях диагностики. К ним относят:

• увеличивается вероятность благоприятного исхода беременности
• на процесс имплантации и последующее развитие беременности данное исследование не имеет никакого влияния
• не исключена вероятность ложных результатов.

Никто из врачей не может заставить вас проходить данное исследование, но если врач считает это необходимым, то он предложит его Вам, объяснить суть процедуры и подпишет соответствующие документы. Вы имеете полное право на выбор. Если пара согласилась на данный вид исследования, то спустя трое суток культивирования эмбрионов в термостате, врач берет и исследует бластомеры на наличие генетических патологий. С помощью лабораторных методов врач изучает строение клеток, исследует их ДНК путем ПЦР и исключает или подтверждает наличие в них генных мутаций. Все эмбрионы, которые имеют плохой генетический материал уничтожаются, а хорошие подсаживают в полость матки (1 – 2), а остальные подлежат заморозке, если это захочет пара.

Если женщина входит в группу риска хромосомных патологий, то ее яйцеклетка перед оплодотворением подлежит биопсии полярного тельца, определяя хромосомный набор и делая вывод о ее способности к оплодотворению.

Предимплантационная диагностика осуществляется на нескольких уровнях развития эмбриона:

• исследование полярных телец яйцеклетки показано при наличии патологии генов, наследуемой по женской линии
• диагностика клеток на этапе деления (бластомера или зиготы) проводится на третий день культивирования, при этом зародыш продолжает расти в условиях термостата до момента подтверждения диагноза
• обследование клеток на стадии бластоцисты показано только в том случае, если результаты исследования клеток на уровне бластомера не дали достоверного ответа и имели сомнительный результат.

Выбор метода зависит только от врача – как он считает нужным, так и будет. Иногда приходится данные методы комбинировать или дополнять друг друга, что увеличивает вероятность точного результата.

Для определения генотипа клетки и ее генетической информации в нашей стране используют несколько методов:

• метод флюоресцентной гибридизации позволяет выявить структурные и количественные нарушения хромосом, исследуя последовательность клеток ДНК с помощью флуоресцентного микроскопа
• метод ПЦР основан на том, что с помощью определенных ферментов при соблюдении определенных лабораторных условий происходит копирование участка ДНК.

Благодаря ПГД подсадка осуществляется только тех эмбрионов, которые считаются здоровыми и не несут генетической патологии, при этом риск рождения ребенка с генетической патологией минимальный, при этом риск многоплодной беременности и невынашивания снижается, а вероятность благоприятной имплантации увеличивается.

Если говорить о ценовой политике данного метода, то в разных клиниках она варьирует и колеблется в пределах от 50 до 150 тысяч рублей, что по сравнению с общей суммой ЭКО достаточно допустимо. Важно понимать, что лучше один раз заплатить за диагностическое исследование, нежели всю жизнь лечить наследственную патологию у ребенка. Врач Вам только предлагает, а выбор всегда остается за Вами. От Вас требуется заполнить соответствующие документы, которые подтверждают или опровергают проведение исследования эмбрионов.