Причина бесплодия – генетические дефекты. Мы не сможем зачать здорового ребенка?

Богдана и Александр! Для проведения генетического обследования у пары должны быть определенные показания, так как данный вид диагностики проводят далеко не всем. С помощью получения информации о генетике клетки, часто можно получить ответ, а почему пара на протяжении долгого времени не может забеременеть и родить ребенка. Давайте остановимся на основных показаниях, когда паре необходимо генетическое консультирование. Сюда входят пары, которые:

• имеют родственные связи
• те, у кого уже были попытки беременности, но они увенчались неблагоприятным исходом
• диагностика врожденных пороков развития у кого-то из одного супруга или у обоих
• отсутствие беременности на протяжении года регулярной половой жизни без применения контрацепции, а также бесплодие в семье по линии женщины или мужчины.

Все это должно заставить врача настоять на генетическом консультировании, а вот уж врач генетик решит, какой метод диагностики им необходим.

После того, как пара попадает к врачу генетику, он составляет ее родословную, если такая возможность предоставляется, а также выявляет те причины и факторы, способны повлиять на генотип: возраст, заболевания, вредные привычки, употребление лекарственных средств, условия работы, экологическая обстановка. И только после этого он назначит перечень анализов, способных установить истинную причину генетического бесплодия, если оно на самом деле является причиной всех неудачных попыток забеременеть.

Какое обследование необходимо пройти мужчине, прежде всего? Это анализ спермограммы и определение кариотипа. Казалось бы так мало анализов, но они являются главными и дополняют друг друга. Анализируя анализ спермы, удается выявить патологическое ее состояние, а вот определение кариотипа мужчины дает информацию о наличии или отсутствии генетических мутаций или аберраций. Если же мужское бесплодие таки окажется генетическим, то говорить о его излечении невозможно, но используя развитие современной репродуктивной технологии, специалисты в области генетики и эмбриологии могут отобрать из всего количества сперматозоидов самые здоровые и внедрить их в яйцеклетку. Метод довольно затратный и трудоемкий, но в ситуации генетического мужского бесплодия является единственным.

Какие же анализы проводят генетики на этапе предимплантационной диагностики? Как мы уже неоднократно повторяли, что уровень исследования может быть разным – начиная от исследования яйцеклетки и заканчивая исследованием эмбрионов на стадии бластоцисты или зиготы. Конечно, диагностика готовых эмбрионов несет в себе больше информации и является информативнее, нежели исследование половых клеток по отдельности.

Перечень анализов, необходимых перед проведением процедуры оплодотворения «в пробирке»:

• HLA типирование позволяет изучить кариотип обоих партнеров и диагностировать одну из самых распространенных патологий генетического характера
• FISH метод дает возможность не только выявлять хромосомные изменения под воздействием разных температур, поместив в дальнейшим препарат в флуоресцентные красители и изучение клеток с помощью определенного микроскопа
• NGS метод на сегодня один из новейших и наиболее информативный, с помощью которого проводится изучение каждой пары хромосомы на наличие в ней патологических изменений, мутаций или болезней
• ПЦР дает возможность косвенно судить о генетической информации, анализируя информацию, полученную с дубликатов ДНК клетки. Получить их можно только путем денатурации с использованием специальных лабораторных красителей и микроскопов, выявив патологические участки ДНК. Проведение данного метода исследования является достоверным тогда, когда супруги клинически имеют признаки генетической патологии, наследственных заболеваний.

Какой вид обследования, какие анализы предстоит Вам сдать – скажет генетик. Не тратьте время на раздумывания, а идите прямо сейчас, ведь иногда время может быть упущено.