Какие анализы позволяют исключить генетическую патологию и какая их результативность?

Марина, мы очень приятны за отзыв и благодарность, но вернемся к Вашему вопросу. Проблема генетического бесплодия сегодня остается одной из тяжелой, но излечимой патологии. Если врач подозревает у пары генетическую форму бесплодия, то в перечень обследований должен входит:

• тест на генетическую совместимость
• молекулярно-генетическое исследование
• цитогенетическая диагностика
• исследование спермы.

Более подробно мы расскажем о каждом из этих видов исследования.

Итак, тест на генетическую совместимость. Он проводится всем парам при первом же подозрении на генетическую патологию у одного из партнеров, путем пункции венозного сосуда. Определив наличие или отсутствие лейкоцитарных антигенов в крови, это позволяет более детально направить свое исследование на тот или иной патологический ген. С помощью специальных лабораторных компонентов происходит выделение ДНК и анализируется ее состав

Тест на определение микроделеций в У хромосоме, а именно в локусе AZF. Данный локус отвечает за сперматогенез у мужчины, а именно за азооспермию. При обнаружении определенных потерь на данном участке гена можно четко говорить об отсутствии сперматозоидов в материале или же об олигозооспермии, когда их количество в биологическом материале настолько низкое, что это не может проводить к наступлению беременности

• патологический ген муковисцидоза или мутации в нем способны стать причиной мужского генетического бесплодия, поэтому это исследование проводится каждому, кто требует исключения генетического фактора и кто не может оплодотворить женщину долгое время
• диагностика генетического синдрома Мартина-Белла. О наличии его можно подозревать, если в семье женщины были случаи аутизма или задержки речевой функции и психики. Очень часто женщина и не подозревает о наличии у нее данного синдрома, но после неудачных попыток экстракорпорального оплодотворения, при раннем климаксе у нее, а также при нарушении репродуктивных возможностей организма, показано исследование его
• анализ спермы дает возможность исключить патологические показатели ее, выявить аномалии в строении спермиев, а также предположить наличие генетической патологии.

Самым идеальным и оптимальным методом диагностики генетической патологии является кариотипирование. Этот метод диагностики дает возможность оценить набор хромосом и выявить отклонения в них. Конечно, данное исследование проводится не каждой бесплодной паре, а только той, где имеются проблемы с вынашиванием, наступлением беременности или той паре, в семье которой есть генетические проблемы со здоровьем.

Не ждите наступления беременности естественным путем, если результаты Вы получили положительные, так как это может быть причиной неблагоприятного ее исхода. Самым оптимальным способом для наступления беременности при генетической форме бесплодия является использование вспомогательных репродуктивных технологий с предимплантационной диагностикой.

Успехов Вам и Вашим семьям!