Какие заболевания ведут к генетическим расстройствам


25.01.2019/Антонина и Антон

Меня зовут Антонина. Мне 30 лет. Мой муж Антон, 35 лет, имеет ребенка от первого брака, которому уже 15 лет. Мы живем с ним уже 4 года и на протяжении всего этого времени не предохраняемся от беременности, а она и не наступает. Сейчас мы получили результаты всех анализов, которые назначил нам врач, и диагноз – мужское бесплодие. Скажите, какие заболевания ведут к генетическим расстройствам, и какие заболевания вызывает данная патология?

Шушкова Александра Григорьевна
Шушкова Александра Григорьевна Врач гинеколог-репродуктолог, д.м.н. Опыт работы 7 лет
Ответ для Антонина и Антон

Уважаемая, Антонина и Антон. На самом деле бесплодие в наше время хорошо лечиться, даже мужское. Вам необходимо пройти полное обследование в одной из ведущих клиник столицы, где работают высококлассные специалисты, и они помогут Вам найти ответ на все интересующие Вас вопросы.

Итак, бесплодие и генетический фактор у мужчины очень взаимосвязан и практически половина всех мужских форм бесплодия связана именно с генетикой. Из всех мужчин, обратившихся за помощью к специалистам по - поводу бесплодия, практически половина из них узнают о наличии генетического дефекта в генах. Если у мужчины диагностирована азооспермия, олигозооспермия, аномальное строение хромосом или же нарушение проходимости семявыносящих протоков с двух сторон, то тогда стоит подумать о бесплодии, связанном с генетическими расстройствами. Что это за патологии? Азооспермия – это патологическая подвижность сперматозоидов, которая характеризуется их минимальной подвижностью и неспособностью к оплодотворению. Если при кариотипировании определяется аномальное строение хромосом, то в таком случае повышается риск прерывания беременности или внутриутробной ее гибели. Аплазия – недоразвитие семявыносящих протоков с двух сторон ведет к полному отсутствию сперматозоидов в спермограмме или их малой подвижности. Что касается олигозооспермии, то такой биологический материал характеризуется очень малым количеством спермиев, маленькими яичками, а также аномальным набором хромосом. В большинстве случаев у таких мужчин диагностируют синдром Клайнфельтера, когда лишняя Х хромосома является причиной патологического спермообразования.

Если причиной мужского бесплодия является генетический фактор, то тогда нельзя исключить развитие у плода синдрома Дауна, дистрофии миотонической, гормональных нарушений, эндокринопатий, а также анемий. При выявлении у мужчины одной из патологий, о которых мы говорили выше, то в таком случае наступление беременности лучше планировать и перед оплодотворением проводить процедуру ИКСИ, с помощью которой сперматозоиды вводятся в цитоплазму яйцеклетки.

Для определения набора хромосом и для их характеристики, каждому мужчине, от которого женщина не может забеременеть на протяжении года или у которого спермограмма носит патологический характер, предлагается провести кариотипирование. Это метод диагностики количества и качества набора хромосом, позволяющий диагностировать генетическую патологию и мутации. Если у женщины после 16 лет менструации так и не начались, то ей предстоит также процедура кариотипирования.

Структура генетического материала изменяется под воздействием приобретенных факторов или является врожденной патологией. Доказано, что на развитие и возникновение генных мутаций оказывают влияние такие моменты, как:

  • неблагоприятные условия окружающей среды
  • климат страны
  • несоблюдение режима труда и отдыха
  • неблагоприятная ситуация экологическая
  • постоянное воздействие стрессов и стрессовых ситуаций
  • заболевания соматических органов, протекающие в тяжелой форме.

Если на организм, чаще всего, мужчины, воздействует один из вышеперечисленных факторов, то нельзя исключить у мужчины генетические отклонения в наборе и структуре хромосом. За счет наличия в наборе хромосом лишней патологической Х хромосомы, сперма становится непригодной к оплодотворению, сперматозоиды в ней неподвижны или малоподвижные, или же возможен вариант, когда образование спермы вообще прекращается. Это и есть причина генетического бесплодия, которое на сегодня в нашей стране практически удалось победить. За счет развития современных репродуктивных технологий и новейших методик, можно выбрать самые хорошие сперматозоиды и оплодотворить ими яйцеклетку. Это увеличивает вероятность наступления и развития беременности.

Комментарии

Имя:
E-mail:
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных