Может ли так быть, что все здоровые, а дети носители патологических генов?


20.12.2018/Антонина Петровна
Добрый день. Меня зовут Антонина Петровна, мне 63 года. Я пообещала дочери, что вмешиваться в ее жизнь не буду, но так как ей уже 40 лет и деток нет, я настояла, чтобы они с мужем прошли полное обследование и нашли причину этому. После определенных исследований лечащий врач направил их на генетическое исследование, утверждая, что единственным шансом забеременеть и родить в ее ситуации является только ЭКО с ПГД. В нашей семье, и в семье ее мужа никаких генетических патологий не выявлено. Может ли так быть, что все здоровые, а дети носители патологических генов?
Абдуллина Алина Артуровна
Абдуллина Алина Артуровна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог Опыт работы 6 лет
Ответ для Антонина Петровна

Антонина Петровна, на самом деле возраст Вашей дочери уже предполагает на этапе подготовки к беременности пройти генетическое исследование, тем более, что до этого момента беременностей у нее не было вообще. Сейчас мы расскажем вам основные показания, когда назначается предимплантационная диагностика. Обследование эмбриона на наличие или отсутствие у него генетической патологии проводится строго по медицинским показаниям, о которых мы сейчас и поговорим. На первом месте стоит обследование одиноких женщин. Если пара полноценная и имеет хотя бы один из ниже перечисленных факторов, то врач обязан предложить ей проведение диагностики эмбриона на этапе подсадки в полость матки.

Основные показания, при которых показано проведение диагностики плода на генетическую патологию:

  • один из половых партнеров является носителем генетической патологии и наследственных заболеваний
  • возраст женщины превышает 35 лет, а мужчины – 40 лет
  • резус несовместимость, ведущая к развитию конфликта по резус фактору и внутриутробной гибели плода
  • ранее диагностирована патология сперматозоидов и яйцеклеток, их строения, а также наличие в них генетических проблем
  • две и более безрезультатные попытки ЭКО
  • анализ спермограммы указывает на наличие патологического строения сперматозоидов, нарушения их количества и структуры
  • привычное невынашивание беременностей в анамнезе
  • необходимость рождения ребенка генетически однородного уже имеющегося во благо его спасения.

Если перед подсадкой эмбриона была проведена предимплантационная диагностика, то в результате благоприятного исхода и развития беременности это исключает необходимости пренатальных скринингов. Иногда пренатальная диагностика инвазивная может стать причиной прерывания беременности, поэтому подход к ней должен быть осторожным.

Комментарии

Имя:
E-mail:
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных