Может ли так быть, что все здоровые, а дети носители патологических генов?

Антонина Петровна, на самом деле возраст Вашей дочери уже предполагает на этапе подготовки к беременности пройти генетическое исследование, тем более, что до этого момента беременностей у нее не было вообще. Сейчас мы расскажем вам основные показания, когда назначается предимплантационная диагностика. Обследование эмбриона на наличие или отсутствие у него генетической патологии проводится строго по медицинским показаниям, о которых мы сейчас и поговорим. На первом месте стоит обследование одиноких женщин. Если пара полноценная и имеет хотя бы один из ниже перечисленных факторов, то врач обязан предложить ей проведение диагностики эмбриона на этапе подсадки в полость матки.

Основные показания, при которых показано проведение диагностики плода на генетическую патологию:

• один из половых партнеров является носителем генетической патологии и наследственных заболеваний
• возраст женщины превышает 35 лет, а мужчины – 40 лет
• резус несовместимость, ведущая к развитию конфликта по резус фактору и внутриутробной гибели плода
• ранее диагностирована патология сперматозоидов и яйцеклеток, их строения, а также наличие в них генетических проблем
• две и более безрезультатные попытки ЭКО
• анализ спермограммы указывает на наличие патологического строения сперматозоидов, нарушения их количества и структуры
• привычное невынашивание беременностей в анамнезе
• необходимость рождения ребенка генетически однородного уже имеющегося во благо его спасения.

Если перед подсадкой эмбриона была проведена предимплантационная диагностика, то в результате благоприятного исхода и развития беременности это исключает необходимости пренатальных скринингов. Иногда пренатальная диагностика инвазивная может стать причиной прерывания беременности, поэтому подход к ней должен быть осторожным.