Какие основные причины генетических нарушений встречаются среди нашего населения?


18.01.2019/Вита

Помогите получить на один вопрос, который не покидает мои мысли уже целых три дня. Мне 34 года, я замужем, но деток нет. Мой лечащий врач постоянно назначал мне обследования и лечение, но вот долгожданная беременность и на седьмой недели я узнаю, что она замерла. Многочисленные попытки к следующей беременности не принесли никакого результата. Муж сдал все анализы и прошел все обследования, врач утверждает, что он здоров. Что касается моего здоровья, то никаких проблем нет, а вот беременность - не наступает. На последнем приеме врач предложил нам с мужем пройти кариотипирование, так как есть такая форма бесплодия, как генетическое. Что нам делать? Как часто это бывает? И на самом ли деле мы сможем получить ответ после этого столь дорогого обследования узнать истинную причину бесплодия? Может быть, Вы расскажите, какие основные причины генетических нарушений встречаются среди нашего населения? И если ли способы их лечения и устранения?

Ншанян Сона Юрьевна
Ншанян Сона Юрьевна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, к.м.н. Опыт работы 26 лет
Ответ для Вита

Благодарим Вас за вопрос! На самом деле генетические отклонения могут быть как врожденные, так и приобретенные. По статистике мужское генетическое бесплодие встречается гораздо чаще, чем женское. У женщин патология генов проявляется в виде нескольких синдромов:

  • Нуан – первичная недостаточность яичников, наследуемая по аутосомно – доминантному типу и передаваемая по наследству
  • Мозаицизм (транслокации по Робертсону)
  • Трисомия по Х хромосоме.

Среди мужчин к генетическому бесплодию приводят такие заболевания и состояния, как:

  • гормональная дисфункция
  • варикоз семявыносящего протока
  • опухоли
  • крипторхизм
  • атрезия семявыносящего протока
  • факторы окружающей среды.

Среди наследственных причин, ведущих к генетическому бесплодию, ведущее место занимают хромосомные сбои, патологическое количество хромосом, точечные мутации, гипогонадотропный гипогонадизм и прочие.

Среди основных причин, ведущих к генетическим отклонениям у мужчин, ведут:

  • мутация У хромосомы
  • мутация гена муковисцидоза
  • воспалительные изменения негативно влияют не только на количество, но и качество биологического материала
  • наличие вредных привычек: курения, алкоголизма, наркомании
  • употребление некоторых препаратов медицинского назначения
  • негативное воздействие факторов окружающей среды
  • пагубное влияние стресса
  • вредные условия труда и неконтролируемый рабочий день
  • значительные физические нагрузки.

На сегодня современная медицина достигла такого уровня развития, что удается даже забеременеть, выносить и родить ребенка паре, у которой есть генетическая патология. Благодаря современной диагностике и кариотипированию, удается выявить различные нарушения генотипа, а с помощью экстракорпорального оплодотворения и предимплантационной диагностики удается исключить весь патологический материал и провести подсадку здорового эмбриона. Если Вы все еще сомневаетесь, то проконсультируйтесь с ведущими специалистами. Это можно сделать и в нашей клинике.

Комментарии

Имя:
E-mail:
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных
close