Генетическое бесплодие
Время чтения: мин.
Нет времени читать
Таблица услуг
| Название услуги | Цена |
|---|---|
| Первичная консультация генетика | 3 500 руб. |
| Определение кариотипа | 3 500 руб. |
| Определение кариотипа с исследованием хромосомных аберраций | 7 000 руб. |
| HLA типирование DRB1, DQA1, DQB1 | 7 000 руб. |
| Исследование неравновесной инактивации Х-хромосомы | 3 500 руб. |
| Генетические маркеры адрено-генитального синдрома | 4 500 руб. |
| Генетические маркеры муковисцидоза (6 мутаций) | 2 500 руб. |
| Генетические маркеры муковисцидоза (16 мутаций) | 5 000 руб. |
| Генетический маркер муковисцидоза (1 мутация - delF508 в гене CFTR) | 900 руб. |
| HPV высокого онкогенного риска (31,33,35,16,18 типы) (ПЦР) | 950 руб. |
| Определение наиболее частых мутаций в гене PAH (фенилкетонурия) | 5 000 руб. |
| Маркеры генов сперматогенеза (AZF-фактор) | 2 500 руб. |
| Панель Horizon 4 (Natera) | 27 300 руб. |
По статистике 20% супружеских пар сталкиваются с проблемой бесплодия. Иногда генетические причины бесплодия рассматриваются супругами в последнюю очередь, поэтому долгое время лечение проходит безрезультатно.
Генетические причины бесплодия
Гены – участки ДНК, содержащие наследственную информацию, которую каждый человек получает еще до рождения от обоих родителей. Отдельный ген отвечает за создание белка. Белки же, в свою очередь, участвуют в строительстве каждого органа в теле человека.
Под воздействием каких-либо причин в генах происходят изменения, называемые мутации. Чаще всего они не оказывают никакого влияния на организм, поэтому человек может прожить жизнь, не догадываясь о наличии мутации. Вместе с тем измененные гены могут передаваться по наследству и в силу определенных причин проявляют себя лишь через несколько поколений.
Не все изменения в генах являются врожденными. На мутации генов может оказывать влияние климат, неблагоприятная экологическая обстановка, режим работы и отдыха человека, тяжелые заболевания, стрессы и многое другое.
В норме у человека присутствует 46 хромосом, т.е. 23 пары, в каждой из которых одна хромосома принадлежит отцу, а другая – матери. Когда речь идет о причинах генетического бесплодия, к ним в первую очередь относят нарушение в структуре хромосом или изменение их численности.
Следует отметить, что бесплодие чаще носит генетический характер у мужчин, чем у женщин. Оно может быть обусловлено наличием дополнительной X-хромосомы, отсутствием спермы или малым ее количеством, недостаточным развитием семявыносящего протока. Последний в большинстве случаев передается по наследству.
Симптомами генетического бесплодия
У женщин генетические причины бесплодия могут выражаться следующими признаками:
- наличие первичной или вторичной аменореи (отсутствие менструального цикла);
- задержка полового развития (наступление первых месячных после 17 лет);
- два и более выкидыша на раннем сроке беременности или замирание развития плода (как правило, причиной прерывания беременности является нарушение свертываемости крови, обусловленное генетическими особенностями);
- рождение ребенка с множественными тяжелыми пороками развития;
- ранее проводилось более двух процедур ЭКО, которые оказались неудачными;
- рождение мертвого ребенка;
- не наступление беременности в течение двух и более лет после отказа от предохранения;
- преждевременная менопауза или синдром истощения яичников. (Яичники женщины до 40 лет прекращают функционировать. При этом ранее у женщины наблюдался нормальный менструальный цикл и возможность к оплодотворению. Женщина замечает снижение либидо, перепады настроения, а также приливы жара и холода как при климаксе).
У мужчин симптомы генетического бесплодия выражаются следующим образом:
- задержка развития первичных и вторичных половых признаков у мальчиков (высокий голос, маленький рост, недостаточный объем яичек, широкие бедра относительно плеч и т.д.);
- маленькое количество спермы при семяизвержении или ее полное отсутствие.
При наличии указанных признаков супружеским парам рекомендуют проконсультироваться у врача-генетика. Диагностика заболевания у мужчин начинается с исследования спермы, у женщин – изучается цикл менструаций, уровень гормонов в крови и проходимость маточных труб.
Нарушения в геноме выявляются с помощью сложных цитогенетических исследований. На молекулярном уровне изучают как целые фрагменты ДНК, так и отдельные гены.
Кроме того, консультацию врача-генетика советуют пройти всем женщинам, планирующим забеременеть после 37 лет.
Получить бесплатную консультацию врача
Способы лечения
В настоящее время медицина не в состоянии исправить генетические отклонения, но в некоторых случаях решить проблему бесплодия удается. После тщательного изучения симптомов генетического бесплодия и проведения лабораторного исследования врач подбирает методы лечения.
- Прием гормональных препаратов. Назначается пациенткам в случае не наступления у них овуляции из-за синдрома поликистозных яичников.
- Искусственное оплодотворение методом ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). В лабораторных условиях в яйцеклетку женщины помещают сперматозоиды мужа или донора, а затем несколько эмбрионов помещают в матку. Процедура проводится в стационаре больнице. При наличии у одного из супругов генетического бесплодия эмбрионам, перед имплантацией в матку, проводят диагностику наследственных генетических заболеваний. Так, например, если у потенциального отца имеются дефекты Y-хромосомы, то по результатам предимплантационной диагностики в матку вводят только эмбрионы женского пола. У них отсутствует Y-хромосома, и, соответственно, нет риска унаследовать аналогичную мутацию.
Написать комментарий