Генетические синдромы, вызывающие бесплодие

Время чтения: мин.

Существуют разные причины генетического бесплодия, которые не позволяют паре завести ребенка. И дело может быть не только в женщине, но и в мужчине. На неспособность к зачатию ребенка, влияют многие факторы.

Причины бесплодия мужчины

Генетические факторы:

На сегодняшний день, согласно статистическим данным, показатели бесплодия у мужчин, колеблется в районе пяти процентов, к тому же у 50% - это связано с изменением составляющих спермы (количественным или качественным) – патозооспермия. Самые распространенные формы патозооспермии – это олигозооспермия (малое количество сперматозоидов) и азооспермия (отсутствие сперматозоидов).

Таблица услуг

Название услуги	Цена
Первичная консультация генетика	3 500 руб.
Определение кариотипа	3 500 руб.
Определение кариотипа с исследованием хромосомных аберраций	7 000 руб.
HLA типирование DRB1, DQA1, DQB1	7 000 руб.
Исследование неравновесной инактивации Х-хромосомы	3 500 руб.
Генетические маркеры адрено-генитального синдрома	4 500 руб.
Генетические маркеры муковисцидоза (6 мутаций)	2 500 руб.
Генетические маркеры муковисцидоза (16 мутаций)	5 000 руб.
Генетический маркер муковисцидоза (1 мутация - delF508 в гене CFTR)	900 руб.
HPV высокого онкогенного риска (31,33,35,16,18 типы) (ПЦР)	950 руб.
Определение наиболее частых мутаций в гене PAH (фенилкетонурия)	5 000 руб.
Маркеры генов сперматогенеза (AZF-фактор)	2 500 руб.
Панель Horizon 4 (Natera)	27 300 руб.

Риски генетического бесплодия у женщин:

маленький размер яичек;
нарушение сперматогенеза – присутствует одна лишняя Х-хромосома;
отсутствие Y-хромосомы;
двустороннее недоразвитие семявыводящего потока;
аномальное расположение хромосом (наблюдается после двух и более выкидышей);
нарушением эндокринной системы человека, синдром «Дауна» и т.д.

Во многих случаях рекомендуется для зачатия процедура ИКСИ, так как лечение при генетическом факторе – не эффективно. Наиболее распространенные симптомы генетического бесплодия:

аномалия расположения хромосом;
нарушение свертываемости крови, что приводит к тромбофилии (повышенная кровоточивость), как результат неспособность к вынашиванию;
прогрессивное развитие гиперандрогении (синдром поликистозных яичников);
генетические мутации яйцеклеток (адреногенитальный синдром);
первичная аменорея (отсутствие менструации);
раннее наступление менопаузы (в случае увеличения Х-хромосомы – синдром фрагильной);
многофакторные генетические отклонения, что приводят к нарушению вынашиваемости и возможному образованию опухоли) – первопричиной является эндометриоз;
наследственные гинекологические и соматические заболевания, также к сложному протеканию беременности (эклампсия).

Также, обстоятельства, которые влияют на бесплодие – это: